武漢剛出人魚胎兒 畸形胚胎人魚胎兒是罕見的美人魚綜合癥

http://www.coweal.com?? 2012-03-05 13:34　??來源 武漢晚報

　　武漢剛出人魚胎兒，畸形胚胎武漢剛出人魚胎兒，體重910克，長28厘米，蜷曲的下肢像魚尾一樣翹起，與軀體形成90度直角，尾翼長約9厘米。肚臍以上發育正常，肚臍以下畸形。下肢骨骼多處發育不全，無髖關節、膝關節和足跟，僅有4個腳趾，未見肛門與生殖器官。人魚胎兒是罕見的美人魚綜合癥。

　　產前診斷

　　意外發現“人魚胎兒”

　　2月8日下午3點多，一名28歲準媽媽到市五醫院要求做孕期超聲檢查，她告訴醫生，此前曾在其他醫院做過，但因子宮里羊水太少，超聲顯像不清。

　　羊水是超聲檢查中必不可少的“透聲窗”，對清晰成像起重要作用。五醫院超聲影像科主任龔紅萍介紹，正常懷孕26周的孕婦應有300-400ml羊水。但檢查發現，該孕婦幾乎沒有羊水，這給診斷帶來極大的困難。

　　龔紅萍按照規范，從胎兒頭部開始依序掃查，掃到上腹部時發現明顯異常——胎兒沒有胃泡。繼續往下檢查，雙腎、膀胱及外生殖器等重要器官全部沒有。下肢自髖部往下融為一體，只有一條腿，沒有臀溝。據此可初步認定胎兒為“美人魚綜合癥”(也稱作“人魚綜合癥”、“并腿畸形綜合癥”)，后經反復檢查最終確認。

　　“美人魚綜合癥”以肛門閉鎖、泌尿生殖系統異常、下肢發育不全為主要特征，因患兒兩腿粘連或完全融合，形似童話中的美人魚而得名。這種病癥極其罕見，出現概率僅為1.67/10萬。

　　市五醫院婦產科主任黃玲介紹，通常“人魚胎兒”下肢呈粘連狀態，但隱約可見兩腿，而此次發現的胎兒不僅缺失多個重要器官，心臟畸形，并且僅有單腿，屬于無法存活的嚴重畸形，因此，她當時建議這名孕婦終止妊娠。

　　“人造羊水”

　　引產“人魚胎兒”

　　畸形胎兒的診斷結果使準媽媽精神上備受打擊，經過多天激烈的思想斗爭，這名準媽媽才艱難做出終止妊娠的決定。

　　2月16日，引產“人魚胎兒”的準備工作開始了。由于沒有羊水，胎兒與子宮壁緊緊貼合，給引產帶來許多困難。經過反復討論，黃玲決定以注入“人造羊水”的方式創造適宜的宮內環境。

　　當日下午2時，醫生將與羊水成分最接近的0.9%濃度氯化鈉溶液放入37℃恒溫箱中預熱，然后以每分鐘40-50滴的速度緩慢注入羊膜腔內，通過B超引導尋找胎兒與宮壁間的間隙。一個小時后，400毫升“人造羊水”注入了準媽媽的子宮內。隨后醫生為她打了引產針。

武漢剛出人魚胎兒，醫生們察看人魚胎兒的CT片。

　　2月17日凌晨2時，孕媽媽出現腹痛。上午8點，引產成功實施，“人魚胎兒”順利娩出。

　　娩出的“人魚胎兒”體重910克，長28厘米，蜷曲的下肢像魚尾一樣翹起，與軀體形成90度直角，尾翼長約9厘米。肚臍以上發育正常，肚臍以下畸形。下肢骨骼多處發育不全，無髖關節、膝關節和足跟，僅有4個腳趾，未見肛門與生殖器官。由于缺少生殖器官，目前“人魚胎兒”的性別還無法判斷，需等染色體檢查結果出來才能確定。

　　“人魚胎兒”起因成謎

　　“人魚胎兒”的母親為武漢本地人，無遺傳病史，無不良嗜好，工作、生活環境也沒有明顯污染源。醫護人員對她的直觀印象是年輕靚麗、有文化有修養。目前，是什么原因導致“人魚寶寶”出現仍然是個謎。為了方便相關研究，在實施引產后，醫生通過B超定位抽取本次“人魚胎兒”的臍血，并留存胎兒部分組織，用以進行染色體及基因檢測。

　　五醫院婦產科主任黃玲介紹，目前國內出生缺陷發生率為10-14‰。五醫院自從去年10月開展產前診斷至今，短短5個月時間，發現胎兒畸形6例。除罕見“美人魚綜合癥”外，還篩查出少見的兩性畸形、胎兒股骨骨折、先心病等。孕媽媽們除了常規孕檢外，一定要到有產前診斷資質的醫療機構進行產前檢查。

　　【專家觀點】

　　懷孕3至8周

　　是致畸高峰期

　　中華醫學會武漢婦產科分會主任委員、同濟醫院產科教授喬福元和同濟醫院婦產科教授、優生遺傳學專家陳素華教授介紹：一般說來，缺陷新生兒或胎兒受兩個因素的影響，一是遺傳，二是環境。實際上，往往是這兩者共同影響而導致的畸形。如果在懷孕前及懷孕后做好充分的準備，就可以早發現、早解決問題，最大限度地減少畸形兒的發生。

　　兩位婦產科專家強調，不少孕齡夫婦往往比較關注孕期健康，其實懷孕前也很重要。必要的檢查包括各種體檢常規檢查、乙肝、性病等傳染病檢查；還可做遺傳學檢查，如男女雙方染色體檢查；女方還必須檢查torch，即人們常說的“脫畸”感染檢查。

　　在第一次懷孕前，建議以上檢查都做。如果經濟條件較差，可以先不查染色體。但如果過去曾有過異常妊娠史的，如自然流產、早產、畸形、死胎等，應該檢查夫妻雙方染色體、血型。

　　在準備懷孕的前三個月，就應該開始服用葉酸，這對胎兒的生長發育有益，可減少諸如無腦兒、脊柱裂等胎兒神經管缺陷的發生。

　　到了孕期，懷孕的頭三個月正是胎兒器官發生期，即胚胎期，葉酸繼續補充，人體器官正處于分化的階段，易受到環境有害因素的影響，可能導致胎兒畸形。萬一在懷孕前沒有做“脫畸”等檢查，這個時候就應該趕快補查。

　　基本上，第3周到第8周期間是畸形形成的高峰期，應引起重視。11周到13周進行頸項透明層診斷；14到20周進行唐氏篩查；22周進行B超檢查，現在有學者建議30至34周還應再次進行系統超聲檢查，以查漏補缺。如果發現問題，還可以做臍血、羊水、絨毛等檢查。

　　父母職業、周遭環境

　　對胎兒有較大影響

　　曾成功分離我省首例胸腹連體嬰兒荷順荷利，備受關注的坐骨連體雙胞胎玲瓏姐妹術后也雙雙存活，協和醫院小兒外科湯紹濤主任對小兒罕見畸形問題很有研究。

　　湯主任表示，雖然美人魚綜合征的確切原因在全世界至今仍是個謎，但一般公認為基因變異和環境因素都是不可忽視的誘因。因為每個人都有2萬到2.5萬個基因負責控制身體結構和化學代謝。從遺傳因素考慮，其中任何一個基因出問題，都會導致先天性發育缺陷。

　　但他認為如今環境因素非常關鍵，尤其是父母從事化工、輻射等高污染職業的，容易生畸形兒。近年在臨床上，他發現尤其是母親所處的環境，對胎兒影響很大，如一位畸形患兒的母親懷孕期間特別喜歡上網，手機不離身，還有一對生下缺陷患兒的夫婦就住在油漆廠旁。經詢問，他們直旁系三代親屬都很正常，所以很大程度上是后天輻射、化工等環境污染造就。

　　如果母親在懷孕期間出現用藥不當、感染、飲酒、吸煙或長期受到聲光、電子輻射、磁場等外界物理因素等影響，胎兒發育缺陷的危險都會有不同程度的增加。如果基因變異和不良環境因素同時發生，患先天性疾病的風險就更大。

　　武漢市第五醫院昨日發布：近日該院通過產前診斷發現一例罕見的“美人魚綜合癥”胎兒。

　　超聲與CT影像顯示，懷孕26周準媽媽腹中的胎兒不僅明顯小于孕周發育，雙下肢還融合呈魚尾狀，多器官缺失。這是我省發現的首例“人魚胎兒”，半個世紀以來全國發現此類患者總數不超過10例。

　　【鏈接】

　　據中國日報報道，美國著名的“美人魚”小女孩夏伊洛·皮平身患奇癥，在堅強樂觀地生存了10個春秋后，于2009年10月23日去世。

　　據美國媒體報道，美國緬因州的夏伊洛·皮平患有罕見的疾病“美人魚綜合癥”，先天雙腿粘連在一起，更致命的是，她的膀胱、子宮、大腸、大部分腎臟等多個器官缺失，這給她的生存帶來極大挑戰。醫生曾預計她出生后最多僅能存活數天，但這名小女孩卻一直堅持與病魔斗爭，打破了醫生的預言。

　　2009年10月，皮平的媽媽萊斯莉說，女兒患上感冒，很快轉變成肺炎。10日皮平被送往緬因州醫療中心醫院，情況一度好轉。萊斯莉還說女兒：“她是個堅強的小東西。”

　　皮平的確是個堅強樂觀的孩子，她依靠體內僅有的一小塊腎奇跡般地活著。為盡量延長她的生命，父母親帶她去接受各種治療，到8歲時，她已經經歷了不下150次手術，包括重建內臟器官和兩次腎臟移植手術。

　　據了解，如今全球已知的“美人魚綜合癥”幸存者只有2人，分別是美國女孩蒂芬妮·約克斯和秘魯女童米拉格羅斯·塞倫。

編輯： yujeu