母子同患天才病 這個病名字看起來不錯是罕見遺傳病

2017-01-04 14:12?出處 綜合齊魯晚報

　　山東高唐有一對母子同患天才病，35歲張恒芝和10歲的兒子牛牛(化名)同時被診斷出“天才病”。這個病名字看起來不錯，學(xué)名馬凡氏綜合征是罕見疾病，還是一種遺傳病，牛牛就是先天性遺傳疾病。

　　張恒芝體內(nèi)的主動脈瘤有六七厘米大，如果不及時手術(shù)，隨時可能有生命危險。但手術(shù)只能救命不能根治，張恒芝想放棄治療，省下錢留給兒子治病。

　　雙目失明多年

　　原是“天才病”惹的禍

　　在不眠不休連續(xù)疼痛了兩天兩夜后，1月3日上午10點(diǎn)，用上助眠藥物的張恒芝終于能在病床上小睡一會兒。因?yàn)轶w內(nèi)六七厘米大的主動脈瘤，壓迫得張恒芝前胸后背疼痛難忍，連稍微翻身的力氣都沒有，更不用提下床走動了。

　　3日，記者在山東省立醫(yī)院血管外科一病房，見到了今年35歲的高唐人張恒芝。她留著長長的辮子，有著明顯長于常人的“纖纖玉指”，雙眸卻呈現(xiàn)灰白色，不似常人般閃亮。

　　“即使眼睛看不見了，她也很要強(qiáng)，還自學(xué)通過了盲人按摩資格考試。”張恒芝的母親宋洪芹抹著淚說，女兒小時候身體就不好，帶她去很多醫(yī)院看過病。眼睛一開始是斜視，長大后雙眼看東西越來越模糊，做過兩次手術(shù)也沒有改善。在她19歲的時候，雙目徹底失明了。

　　“以前一直以為恒芝只是身體不好，直到2014年，才知道她患了馬凡氏綜合征，是一種罕見的遺傳病，她的兒子也沒逃過。”宋洪芹說，因?yàn)榕鰟殢?qiáng)也有視力殘疾，牛牛出生以后，兩人最擔(dān)心的是他的眼睛，看著兒子視力并沒有什么異常，兩人稍微松了一口氣。可沒想到，在牛牛上一年級的時候，眼睛還是“出了事”。

　　劉寶強(qiáng)說，牛牛長得也像母親一樣手腳長，一年級時個子就長到1.35米，由于明顯高過同齡孩子，牛牛坐在班里的后排，時常喊看不清黑板。后來劉寶強(qiáng)帶他去醫(yī)院眼科看病，一查原來患了馬凡氏綜合征。“醫(yī)生看到孩子的情況，就把恒芝也叫了進(jìn)去。直到這時，母子身上的一些異常才有了合理的解釋。”劉寶強(qiáng)說。

　　據(jù)了解，馬凡氏綜合征又被稱為“天才病”，屬于一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。

　　兒子視力明顯下降

　　還沒有其他異常

　　其實(shí)，早在張恒芝16歲的時候，她的眼睛就開始模模糊糊看不清楚人了。后來，她被家人送到了盲人按摩學(xué)校，在那里認(rèn)識了劉寶強(qiáng)。“那時她帶隊(duì)在操場跑步，最開始還能模模糊糊看見我的影子。”劉寶強(qiáng)說。

　　劉寶強(qiáng)也有視力殘疾，早在上高中時，他的左眼因?yàn)橐暰W(wǎng)膜脫落做過手術(shù)，此后視力依然下降嚴(yán)重。因?yàn)闆]法再上學(xué)，年紀(jì)輕輕的他便去工地打工。沒承想，在一次電焊操作時誤傷了左眼，從此徹底沒了視力，而右眼，近年來也開始出現(xiàn)晶狀體混濁。

　　不過這并沒影響到兩人互相吸引、相知相守。“恒芝是個特別堅(jiān)強(qiáng)的人，在盲人學(xué)校學(xué)習(xí)按摩的基本功，別人一次支撐十幾分鐘就不錯了，她能一動不動地堅(jiān)持半個小時。”后來也進(jìn)入盲校上學(xué)的劉寶強(qiáng)說，張恒芝的堅(jiān)強(qiáng)他看在眼里，這讓他既佩服又心疼。2005年兩人結(jié)了婚，回到張恒芝的故鄉(xiāng)開了一家盲人按摩店，從此兩人起早貪黑地守著這個夫妻店。

　　其實(shí)在結(jié)婚前，盡管不知道妻子得了罕見的遺傳病，但兩人打算領(lǐng)證時，宋洪芹曾告訴未來的女婿劉寶強(qiáng)，說恒芝不能要孩子。“但劉寶強(qiáng)說，大不了兩人領(lǐng)養(yǎng)一個孩子，依然愿意照顧恒芝一輩子，兩人毅然決然領(lǐng)了證。”宋洪芹說。

　　“雖然日子辛苦一點(diǎn)，但按摩店經(jīng)營得還不錯，妻子雖然身體不好，但依然拼命工作。”劉寶強(qiáng)說，因?yàn)槠拮有呐K不好，夫妻倆本來打算領(lǐng)養(yǎng)一個孩子，但當(dāng)張恒芝得知主動脈瓣關(guān)閉不全，可以剖腹產(chǎn)分娩規(guī)避風(fēng)險時，依然在2008年冒險生下了牛牛。

　　因?yàn)榕Ｅ]有明顯異常，最開始三口之家過得其樂融融。直到孩子上一年級，兩眼視力僅0.1和0.7時，一次檢查時他們第一次聽說馬凡氏綜合征，才意識到這種遺傳疾病的可怕。“有的醫(yī)院說孩子得抓緊手術(shù)，不然會失明，有的說眼球還在發(fā)育，不敢做手術(shù)，現(xiàn)在也不知道該怎么辦。”

　　忍著病痛經(jīng)營按摩店

　　給兒子攢“救命錢”

　　“得這個病最怕感冒，前幾次恒芝也曾經(jīng)感冒很久一直咳嗽，這次咳嗽就有些大意了。”2016年12月中旬，感冒一個月仍沒好的張恒芝，去高唐當(dāng)?shù)蒯t(yī)院拍了胸透，一看已經(jīng)有不小的腫物。隨后，張恒芝前胸后背疼得越來越厲害，在2017年新年的第一天，住進(jìn)了山東省立醫(yī)院血管外科病房。

　　“恒芝身上的主動脈夾層瘤，已經(jīng)有6到7厘米大小，醫(yī)生說超過5.5厘米就比較危險了，如果不做手術(shù)，她隨時可能去世。”劉寶強(qiáng)紅著眼眶說，由于主動脈瘤會轉(zhuǎn)移，需要通過不斷手術(shù)來保命。雖然醫(yī)保可以報銷，但一次手術(shù)也要花費(fèi)20多萬元。

　　據(jù)山東省立醫(yī)院血管外科一病房主任吳學(xué)君介紹，馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征，會家族遺傳、垂直傳播、代代發(fā)病。“發(fā)病率雖然低，僅為4-12.7/10萬，但死亡率相當(dāng)高。患這種病的人自然生存壽命平均僅為三四十歲。”

　　吳學(xué)君說，馬凡氏綜合征患者大多數(shù)伴有先天性血管畸形，患者易出現(xiàn)主動脈瘤破裂出血，嚴(yán)重時可造成猝死，也是導(dǎo)致死亡的主要原因。

　　“妻子知道后想放棄治療，把省下的錢都留給孩子治病，牛牛可能二十多歲就會發(fā)病。”劉寶強(qiáng)抹著眼淚說，得知與孩子同患馬凡氏綜合征后，妻子工作更加拼命。盡管按摩需要力度大，容易誘發(fā)疾病，但張恒芝依然堅(jiān)持著一天只睡四五個小時，最多時一天按摩二十多個人，就為了多給孩子存點(diǎn)手術(shù)費(fèi)。直到她住院前，還硬撐著給四五個人進(jìn)行了按摩。

　　什么是“天才病”

　　天才病，又稱馬凡氏綜合征，屬于一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。患者呈現(xiàn)四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。這種病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬腭等。

　　馬凡氏綜合征會引起心血管系統(tǒng)受累，而這是最兇險的病變。大多數(shù)患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈擴(kuò)張及心臟瓣膜關(guān)閉不全，以及可合并各種心律失常，如傳導(dǎo)阻滯、房撲、房顫等。患者易出現(xiàn)主動脈瘤破裂出血，嚴(yán)重時可造成猝死。

　　天才病這個名稱僅僅是疾病名稱，和人的智商天才沒有任何關(guān)系。

作者：記者 王小蒙